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感音難聴は、内耳の障害によって生じる難聴の一種です。米ヴァンダービルト大学医療センターの研究では、従来の診断コードだけでなく、実際の聴力検査データと遺伝情報を組み合わせることで、難聴のリスクをより正確に予測できることが示されました。将来的には、電子カルテや遺伝子検査を活用し、症状が現れる前に難聴のリスクを把握できる可能性があります。さらに、聞こえにくくなる音の周波数まで予測する研究への発展も期待されています。
2026年10月8日
筆頭著者であるアンディ・デフリーズ博士（聴覚学博士）は、難聴に関連する遺伝子の研究精度を高めることで、難聴の臨床評価をより正確に行うことができると説明した。
執筆者：エヴァン・ドリアン
ヴァンダービルト大学医療センターの聴覚専門家チームは、同センターのバイオバンク「BioVU」に保管されている数千件のデータサンプルを分析し、内耳の損傷によって引き起こされる感音性難聴の遺伝的感受性を解明しようと試みた。10月8日にJAMA Otolaryngology-Head & Neck Surgery誌に掲載された彼らの研究によると、遺伝子データと臨床的に収集された聴力検査データを組み合わせることで、難聴の予測精度が向上することが示されている。
臨床聴覚学、耳科手術、一般耳鼻咽喉科の研究者で構成されたこのチームは、共同筆頭著者であるアンディ・デフリーズ博士（ヴァンダービルト大学ヘルスセンター聴覚・言語科学科の臨床聴覚士であり博士課程候補生）が率いた。
アンディ・デフリーズ、聴覚学博士
「私たちの研究の目的は、感音性難聴の遺伝的構造を理解することでした」とデフリーズ氏は述べた。「長期的には、難聴が発症する前に患者を特定できるようにしたいと考えています。」
患者の主観的な知覚が関わる感覚障害全般に言えることですが、難聴の具体的な状況を理解することは容易ではありません。難聴を特徴づけるための生理学的測定法は存在しますが、聴覚専門医は、患者自身の経験における微妙な詳細を理解しようと努めることからも恩恵を受けることができます。
デフリーズ氏によると、従来、患者の難聴を説明するために、病状を特定する診断コードが使用されてきたが、これらは主に請求目的で使用され、個々の症例のニュアンスを捉えきれていない可能性があるという。
「診断コードは非常に一般的です。なぜなら、それがこの研究を促進する大規模な遺伝子バイオバンクで利用可能なデータだからです」と彼女は付け加えた。「しかし、それらを使用すると、誰が難聴で誰がそうでないかを正確に定義できない、一種のグレーゾーンが生じます。」
研究者らは、臨床聴力検査データベース内の情報を匿名化し、ヴァンダービルト大学医療センターの匿名遺伝子サンプルバイオバンクであるBioVUと統合できるようにした。これにより、同意を得た研究参加者の遺伝子情報にアクセスすることが可能になった。
「これらのリソースを組み合わせることで、不正確な診断コードではなく、より正確な難聴の表現型を使用できるようになります」とデフリーズ氏は述べた。「1万6000人のサンプルサイズにより、難聴に関連する遺伝子変異をより正確に発見することができました。」
「この予測精度の向上は、難聴だけでなく、このリスク予測アプローチを採用する医学のあらゆる分野において、精密な表現型解析がいかに重要であるかを示している。」
研究者らは、患者の難聴のより詳細な状況を捉えることができると仮説を立て、精密な表現型から開発された多遺伝子リスクスコアを、新たな集団の遺伝子データに適用した。その結果、精密な表現型から開発されたリスクスコアは、診断コードから開発されたリスクスコアよりも、難聴のある個人の予測精度が高いことがわかった。
デフリーズ氏は、精密な表現型解析の有用性は、マクロスケールとミクロスケールの両方において重要な知見をもたらすと述べた。
「健康研究においては、精密な表現型解析を可能にするバイオバンクの構築が発見にとって重要であることが分かりました」と彼女は述べた。「また、難聴に関しては、精密な表現型解析によってリスク予測が向上することが分かりました。つまり、将来的には、電子カルテシステムや消費者向け遺伝子検査に組み込める同様のツールを開発し、難聴を発症するリスクが高い患者と低い患者を特定できるようになる可能性があるということです。」
デフリーズ氏によると、今後の研究では、患者に難聴があるかどうかだけでなく、どの構成や周波数が影響を受けているかを判断できるシステムを構築することを目指すという。
デフリーズ氏は、診断コードの性質上、医学のある側面では有用だが、他の側面ではデータの不完全な表現となるため、ヴァンダービルト・ヘルスのような機関は、診断コードのようなより標準的な手法を補完できる精密な表現型解析などの研究手法を評価するのに適した立場にあると述べた。
「これらの異なる手法が専門分野によってどのように用いられているかにばらつきがあることは、臨床医を研究チームに加えることの重要性を強調しています」とデフリーズ氏は述べた。「ヴァンダービルト大学のような場所は、研究と臨床ケアが非常に密接に結びついているため、この種のテーマを調査するのに最適な環境を備えています。」
タハ・ジャン医師
耳鼻咽喉科・頭頸部外科の助教授であるタハ・ジャン医師は、聴覚医療の進歩の機会が増えている今、この研究は特に重要だと述べた。
「デフリーズ博士が主導するこの共同研究に、私たちは大変期待しています」と、論文の責任著者であるジャン氏は述べた。「遺伝学は精密医療においてますます重要性を増しており、特に米国食品医薬品局が遺伝性難聴に対する初の遺伝子治療を承認した今、その重要性はさらに高まっています。この研究は、ヴァンダービルト大学医療センターの世界トップクラスの臨床医と科学者たちが、いかに精密医療の限界を押し広げているかを示す好例です。」
共著者には、タンギー・ルバ・デュ・メラック（理学修士）、クアンフー・シェン（博士、生物統計学准教授）、スリシュティ・ナヤック（博士、耳鼻咽喉科・頭頸部外科助教授）が含まれる。
この研究は、ヴァンダービルト大学のレイシー・フィッシャー学際助成金、米国耳科学会フェローシップ助成金、および米国国立衛生研究所（NIH）傘下の国立聴覚・その他のコミュニケーション障害研究所（NIDCD）からの助成金（R03DC021550、R21DC021276、R21DC023019、K08DC019683、R21DC022058）によって資金提供されました。
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