August 29, 2024
遺伝子治療による難聴と聴覚喪失の改善について、ジェフ・ホルト氏とカレン・アヴラハム氏の研究者たちに最新の状況をお聞きしました。お二人は、2024年12月にシアトルで開催されるASHA年次大会の「聴覚に関する研究シンポジウム」に参加されます。
研究者たちは、OTOF（オトフェルリン）に関連する臨床試験の成功を含む最近の進展が、遺伝子治療の未来にどのような影響を与えるかについて説明し、遺伝子治療に関連した評価と治療におけるオーディオロジストの役割についてもコメントしています。
ボストン小児病院およびハーバード医科大学の耳鼻咽喉科・頭頸部外科および神経学教授であるホルト氏は、評価に関連する役割を見据えています。
「遺伝子治療はまだ実験段階にあるため、治療前、治療後、そして長期にわたって評価を行い、これらの治療法が長期的に効果的であるかどうかを理解する必要があると思います」とホルト氏は述べています。
以前のエピソードで、ホルト氏はTMC-1タンパク質に関連する遺伝子変異を対象とした遺伝子治療のマウスへの試験について話しました。ホルト氏は、その変異を持つマウスを「ベートーベンマウス」と呼び、注射可能な遺伝子治療によって彼らの聴覚喪失を逆転させることに成功したと説明しました。彼の研究室はこの研究を来年か再来年には臨床試験に進めることを目指しています。
次のエピソードでは、テルアビブ大学の神経・感覚ゲノミクス研究所の主任研究員であるカレン・アヴラハム氏が、聴覚喪失と聴覚障害に関連する遺伝子の探索について語ります。
アヴラハム氏は、以前のポッドキャスト出演時に、これらの遺伝子が特定されることで、遺伝子治療などの潜在的な治療法への道が開かれる可能性があると述べています。
「遺伝子治療を早期に行うほど、人工内耳の装着や補聴器の使用を早期に開始するのと同様に、リハビリがより効果的になります」とアヴラハム氏は、医学・健康科学学部の教授および学部長も務めています。「できるだけ多くの個人を対象に何が起きているのかをマッピングし、特定の遺伝子に対する治療法が準備できたときに、すでにその遺伝子治療の候補者が誰であるかを把握している状態にしたいと考えています。」
アヴラハム氏によると、彼女の研究室は2022年以降、新たに38の遺伝子を発見したとのことです。この増加の理由としては、技術の向上を挙げています。
今年のASHA年次大会の「聴覚に関する研究シンポジウム」で、またはリモートでライブ配信を通じて、遺伝子治療と聴覚喪失についてさらに詳しく学ぶことができます。
エピソードのトランスクリプトを読むことができます。
ゲスト紹介:
ジェフ・ホルト博士：ボストン小児病院/ハーバード医科大学の耳鼻咽喉科・神経学教授および耳鼻咽喉科研究ディレクター
カレン・アヴラハム博士：テルアビブ大学医学・健康科学学部の学部長および教授
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