難聴と白髪に関連する稀な遺伝子

記事のポイント！　

研究は、両耳の聴力低下と白髪がみられたパレスチナ人家族の4人の子どもをきっかけに、FMN1遺伝子の希少変異を特定したものです。マウスでは蝸牛の聴覚細胞や聴神経にも異常が確認され、難聴・聴覚障害の原因解明や将来の遺伝子治療研究につながる可能性が示されています。

アメリカの学術誌「米国科学アカデミー紀要（PNAS）」に掲載された研究によると、イスラエル、パレスチナ、アメリカの科学者たちが、先天性難聴や子供の白髪に関連するFMN1遺伝子の稀な変異体を発見した。

Báo Sài Gòn Giải phóng•29/09/2026

この発見は、両耳の聴力低下と白髪が目立つパレスチナ人家族の4人の子供から始まった。彼らはFMN1遺伝子の希少な変異を2つ持っており、この変異によって体内でフォルミン-1タンパク質が生成されなくなっていた。

この遺伝子の欠陥と関連のあるヒト疾患が特定されたのは今回が初めてである。

新たな研究により、FMN1がヒトとマウスの両方において聴覚に不可欠な遺伝子であることが明らかになった。（画像：テルアビブ大学）

FMN1遺伝子を欠損させたマウスを用いた研究では、蝸牛内の聴覚細胞が誕生直後から異常な状態を示し、加齢とともに悪化することが示された。また、聴神経線維の活動と数も減少した。

フォルミン-1は、内耳の構造を安定させ、髪や皮膚の色を決める色素を含む細胞小器官であるメラノソームの輸送をサポートする役割を担っている。

研究チームは、白髪がFMN1に関連する難聴の症例を特定するのに役立ち、遺伝子検査につながる可能性があると示唆している。

この発見は、難聴の予防や進行を遅らせることを目的とした遺伝子治療の研究分野にも新たな道を開くものである。

聞こえに不安がある場合は、早めに耳鼻咽喉科への相談をおすすめします。