マウントサイナイ大学アイカーン医科大学の研究者らは、希少疾患コホートの大規模な遺伝子データセットを解析するために開発した新しい計算アプローチを用いて、原発性リンパ浮腫、胸部大動脈瘤疾患、先天性難聴という3つの希少疾患のこれまで知られていなかった遺伝原因を発見しました。
マウントサイナイ・ヘルスシステムのニュースリリースによると、これらの疾患やその他の疾患に関与する遺伝子の機能の理解が深まれば、治療法の開発に道が開かれる可能性があるとのことです。
リンク先はアメリカのHearing Trackerというサイトの記事になります。（英文）
