ジョーン・ヒューイット、AuD
2025年12月11日
質問
感音難聴の小児の診断プロセスにおいて、遺伝子検査が重要な要素と考えられるのはなぜですか?
答え
感音難聴の小児患者にとって、遺伝子検査は診断プロセスにおいて極めて重要な役割を果たします。なぜなら、遺伝子検査によって、かなりの症例において根本的な原因が明らかになるからです。ヒトゲノムのマッピングと遺伝子研究の進歩により、現在では難聴の小児患者の約3分の2に遺伝的原因があることが分かっています。
難聴の特定の遺伝学的形態を特定することで、医師や家族は、難聴が安定型か進行型か、また他の臓器系に影響を及ぼし、さらなる専門医への紹介や経過観察が必要となる症候群性疾患を伴うかどうかを理解するのに役立ちます。さらに、難聴の遺伝学的根拠を知ることで、遺伝学への理解が深まるにつれてますます利用可能になりつつある標的治療や新たな遺伝子治療試験に家族をつなげることができます。
さらに、遺伝子検査は家族計画やカウンセリングにも重要な意味を持ちます。遺伝的原因が特定されれば、家族は将来の子どもにおける再発リスクや、罹患した子どもが自身の子孫に疾患を受け継ぐ可能性について情報を得ることができます。
こうした利点と医学会からの推奨にもかかわらず、遺伝子検査は依然として十分に活用されておらず、感音難聴の小児のうち遺伝子検査を受けているのは20%未満です。この不十分な利用は、保険適用に関する懸念、医療従事者の認識不足、遺伝情報の価値に関する不確実性などに起因することが多いです。しかし、この分野が進化を続けるにつれ、遺伝子検査は小児難聴の診断における標準的な検査項目となるべきであり、家族に答え、ガイダンス、そして将来への希望を与えるべきであることがますます明らかになっています。
この「専門家に聞く」は、コース「Hewitt, J. (2025年10月15日). 聴覚評価の一環としての遺伝子検査とカウンセリング. AudiologyOnline. https://www.audiologyonline.com/audiology-ceus/course/genetic-testing-and-counseling-as-41327 」からの抜粋です。
ジョーン・ヒューイット、AuD
ジョーン・ヒューイット博士（AuD）は、Project TALKの小児聴覚学者で、難聴のある乳幼児への介入を専門としています。人工内耳を専門とするヒューイット博士は、聴覚学と聴覚・口話教育の両方で高度な学位を取得しており、カリフォルニア州立大学サンマルコス校で聴覚学と聴覚ハビリテーションを教えています。35年以上にわたり、ヒューイット博士は難聴の子どもたちに聴覚・口話サービス、聴力検査、補聴器フィッティング、人工内耳MAPpingサービス、教育支援を提供してきました。現在の臨床診療は、主に、発話言語の発達に困難を抱える、または複雑なニーズを持つ難聴の子どもたちの成果を向上させることに重点を置いています。ヒューイット博士は、『From Listening to Language: 聴覚障害のある子どもと大人のための包括的介入』の共同編集者であり、小児聴覚学の教科書の多数の章の共著者であり、子どもと聴覚障害についての講演を頻繁に行っています。
リンク先はAUDIOLOGY ONLINEというサイトの記事になります。（原文：英語）