難聴・補聴器の用語集

【OTOF遺伝子】

OTOF遺伝子とは、内耳で音の情報を神経へ伝えるために重要な「オトフェリン」というたんぱく質をつくる遺伝子です。OTOF遺伝子に変異があると、音を感じ取る細胞が働いていても、その情報を聴神経へうまく伝えられず、先天性の重度難聴や聴神経障害スペクトラムの原因になることがあります。近年は、OTOF遺伝子に関わる難聴に対する遺伝子治療の研究も進んでおり、遺伝性難聴の理解や治療選択肢を考えるうえで注目されている遺伝子です。