
チームが施した遺伝子治療により、5人の聴覚障害児の両耳の聴力は鮮明に回復し、言語能力と音源識別能力が改善されました。これらの聴覚障害児はいずれも聴覚に必要なたんぱく質のひとつであるオトフェリンを生成する遺伝子が欠損していること(以下、「OTOF遺伝子突然変異」と略称)による先天性難聴患者です。治療を受けた児童は最年長の子が11歳、最年少は1歳です。

OTOF遺伝子突然変異は先天性難聴を招く原因の一つであり、患者は通常、高度難聴や重度難聴、あるいは完全な聴力喪失と言語障害を抱えます。中国では、乳幼児の聴神経障害のうちOTOF遺伝子の突然変異による難聴が41%に達するとのことです。
遺伝子治療はバイオ医薬技術の急速な発展に伴って、遺伝性難聴を根治するための最も有望な治療法の一つとみなされるようになりました。この遺伝子治療は、正常な機能を有する遺伝子を内耳に直接に送り込んで正常な機能を有するタンパク質を発現させて、正常な機能を回復させることにより、難聴患者の聴力を根本的に回復又は改善する治療法です。(ZHL、鈴木)
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