難聴・補聴器の用語集

【GJB2遺伝子】

GJB2遺伝子とは、内耳の聞こえに関わる「コネキシン26」というタンパク質をつくる遺伝子です。GJB2遺伝子に変化があると、音を感じ取る内耳の働きに影響し、先天性難聴や小児期の感音難聴の原因となることがあります。難聴の程度や現れ方には個人差があり、遺伝子検査によって原因の手がかりが得られる場合があります。診断や対応については、耳鼻咽喉科や遺伝カウンセリングなど専門家への相談が大切です。