常染色体優性非シンドローム性難聴（HL）は、通常、疾患遺伝子内の1つの優性対立遺伝子だけで表現型が発現する場合に起こります。
したがって、常染色体優性非シンドローム性難聴と診断された患者のほとんどは聴覚障害者の親を持ちますが、家族歴が否定的な場合はすべてde novo変異を考慮する必要があります。
現在までに、常染色体優性非シンドローム性HLの遺伝子は50以上、遺伝子座は80以上同定されています。
聴力閾値の低下を早期に発見し、補聴器や人工内耳による治療を速やかに行うためには、長期の聴力学的経過観察が最も重要です。
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