2026年8月11日 聴覚研究
新たな研究成果により、稀な遺伝性疾患であるペロー症候群に苦しむより多くの家族が、難聴の原因について答えを得るのに役立つ可能性がある。
マンチェスター大学NHS財団トラスト（MFT）の研究者らは、「GPN2」と呼ばれる遺伝子の変化がペロー症候群を引き起こす可能性があることを特定した。ペロー症候群は、重度の難聴や、女性の場合は卵巣機能不全に関連する稀な疾患である。
この発見は、RNID（英国王立聴覚障害者協会）の資金援助を受けた研究によって部分的に裏付けられており、難聴の遺伝的原因に関する知識の蓄積に貢献するとともに、将来的に家族への診断の改善に役立つ可能性がある。
ペロー症候群とは何ですか？
ペロー症候群はまれな遺伝性疾患であり、罹患者は両耳に重度から高度の難聴（両耳の聴力低下）を呈します。この難聴は出生時から存在する場合もあれば、小児期に発症し悪化する場合もあります。
罹患した女性は卵巣機能不全を起こし、不妊症となる。卵巣障害が診断の重要な特徴であるため、男性は罹患リスクは同じであるにもかかわらず、診断されることは稀である。小児における早期診断は困難であるが、難聴児に対する遺伝子検査の増加により改善されつつある。早期かつ正確な診断は、聴力予後の改善につながる可能性がある。
過去10年間で、様々な研究グループが、変異するとペロー症候群を引き起こす可能性のある複数の遺伝子を特定してきた。しかし、多くの家族にとって、遺伝子診断は依然として不確かなままである。
遺伝子の発見
2021年、トーマス・スミスは、フリーメイソン慈善団体が資金提供するRNID（英国王立感染症研究所）の博士課程奨学金を授与され、ペロー症候群と呼ばれる希少な遺伝性疾患の遺伝的原因に関する研究に取り組んだ。
2025年、マンチェスター大学（UoM）の同僚や英国および世界中の同僚との研究により、彼は「DAP3」と「MRPL49」と呼ばれる2つの遺伝子を特定しました。これらの遺伝子は14家族でペロー症候群を引き起こしていました。ペロー症候群を引き起こす他の遺伝子と同様に、DAP3とMRPL49は体内の細胞にあるエネルギーの塊であるミトコンドリアを変化させます。
2026年現在、トムは別の遺伝子であるGPN2の遺伝子変異もペロー症候群の原因となり得ることを発見した。この発見は、パキスタン、アイルランド、オーストラリアの3家族を対象とした研究によって得られたものだ。興味深いことに、GPN2はミトコンドリアには関与しておらず、異なる経路が難聴につながる可能性を示唆している。
一流学術誌である「アメリカ人類遺伝学ジャーナル」に掲載されたこの研究*は、効果的な新規治療法の開発に向けた第一歩となるだろう。
博士号を授与されたスミス博士は次のように述べた。
”RNIDからの助成金のおかげで、研究室で多くの新しい技術を学び、難聴の新たな原因を解明することができました。私は現在も聴覚医療の分野で研究を続けており、聴神経に影響を与えることもある稀な腫瘍素因疾患であるシュワン細胞腫症の研究に取り組んでいます。”
未来
今回の発見は、ペロー症候群の解明に重要なピースを加えるものであり、稀な難聴の遺伝的原因の理解を深めるのに役立つだろう。この疾患に関連する遺伝子をさらに特定することで、研究者は家族にとってより迅速かつ正確な診断を支援し、将来の治療法開発に必要なエビデンスを構築することができる。
このような発見を可能にし、希少な遺伝性難聴に苦しむ人々に新たな希望をもたらすためには、聴覚研究への継続的な投資が不可欠です。
記事のポイント！
重度～高度の両側難聴などを伴う希少疾患「ペロー症候群」について、新たにGPN2遺伝子の変化が原因となることが明らかになりました。これまで知られていた原因遺伝子とは異なる仕組みが難聴につながる可能性も示されており、遺伝子診断の精度向上だけでなく、将来の新しい治療法につながる重要な発見として期待されています。
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