FDAがリジェネロン社のオタルメニを承認、遺伝性難聴に対する初の遺伝子治療薬となる
報道によると、これは米国で年間約50人の新生児が罹患する非常にまれな疾患であるOTOF関連難聴における神経感覚機能を回復させる遺伝子治療として、FDAが承認した初の事例となる。
スタッフ執筆
2026年4月23日公開
ニューヨーク州タリータウン発 ― Regeneron Pharmaceuticals , Inc.（NASDAQ: REGN）は本日、米国食品医薬品局（FDA）がOtarmeni ™（lunsotogene parvec-cwha、旧称DB-OTO）の迅速承認を付与したことを発表しました。Otarmeniは、FDA長官の国家優先バウチャー制度に基づき承認された初の遺伝子治療薬であり、2番目の新規分子化合物です。Otarmeniは、アデノ随伴ウイルスベクターを用いた遺伝子治療薬で、OTOF遺伝子の分子的に確認された二対立遺伝子変異 、外有毛細胞機能の維持、および同耳への人工内耳埋め込み手術歴のない、重度から高度、および高度感音難聴（周波数90 dB HL超）の小児および成人患者の治療を適応としています。Otarmeniは、 OTOF関連難聴 に対する 最初で唯一の 生体内遺伝子治療薬であり、Regeneron社により米国で無償提供されます。
オタルメニは、24週目の平均純音聴力検査（PTA）による聴力感度の改善に基づき、迅速承認されました。この適応症に対する承認継続は、CHORD臨床試験の確認試験部分における臨床的有用性の検証および説明に左右される可能性があります。オタルメニは、術前画像検査で内耳へのアクセスが不可能と判断された患者（乳様突起気化異常や中耳および内耳の臨床的に重要な解剖学的変異を有する患者など）には推奨されません。
「FDAによるオタルメニの承認は、遺伝性難聴の治療における新時代の幕開けを告げるものであり、24時間365日自然な聴力を回復することが可能になったことを示しています」と、ボストン小児病院耳鼻咽喉科・コミュニケーション強化部門の耳鼻咽喉科医であり、ハーバード大学医学部耳鼻咽喉科・頭頸部外科の准教授、そしてCHORD試験の研究者でもあるA・エリオット・シアラー医師（医学博士）は述べています。「重要な臨床試験では、この1回の遺伝子治療により、迅速かつ有意義で一貫した聴力改善が認められ、ほとんどの子どもが著しい聴力改善を達成しました。私は、治験参加者が母親の声に反応したり、音楽に合わせて踊ったり、世界と交流したりする様子を目の当たりにしてきました。このような瞬間は、この特定の難聴を持って生まれたより多くの子どもたちにも実現可能になるでしょう。」
”オタルメニは、科学における大きな飛躍であり、人類の利益のために科学の限界を常に押し広げようとするリジェネロンの姿勢を象徴するものです。この前例のない遺伝子治療のブレークスルーは、すでに臨床試験に参加している多くの子供たちとその家族にとって、人生を変えるものとなっています。米国でこのような遺伝子治療の進歩を無償で提供できる最初の企業となれたことを光栄に思います。これは、バイオ医薬品業界が世界にとって真に有益な力となり得るという私たちの信念を改めて示すものです。”
ジョージ・D・ヤンコプロス医師（医学博士、哲学博士）、リジェネロン社取締役会共同議長、社長兼最高科学責任者
OTOF関連難聴は極めてまれな疾患で、米国では年間約50人の新生児が罹患しています。耳の内部構造はすべて正常ですが、 OTOF 遺伝子の変異により、内耳の感覚細胞と聴神経間の情報伝達に不可欠なオトフェルリンタンパク質が機能しなくなります。従来、遺伝性 OTOF関連難聴は永続的なものと考えられており、生涯にわたって補聴器を使用することで対処されていました。これらの補聴器は、さまざまな程度の難聴を持つ人の聴力を改善するために音を増幅することができますが、現在のところ、音の全スペクトルを回復させることはできません。
「つながりとコミュニケーションは、私たちが世界をどのように体験するかの根幹を成すものです。それは、聴覚や音声言語、手話、テクノロジーの活用、あるいはこれらの組み合わせなど、様々な方法を通して実現されます」と、ハンズ＆ボイスのエグゼクティブディレクター、ジャネット・デジョルジュ氏は述べています。「家族は、遺伝性難聴に対処する際に、バランスの取れた情報と幅広い選択肢を得る権利があります。新しい治療法や技術革新が登場するにつれ、家族は利用可能な選択肢を評価し、それぞれの状況に最適なアプローチを選択できるようになります。」
FDAの承認は、重要なCHORD試験の結果に基づいています。この試験では、20名の参加者（10ヶ月～16歳）が、片耳（n=10）または両耳（n=10）に、オタルメニを単回投与する蝸牛内注入を受けました。試験参加者における有効性の結果は以下のとおりです。
- 20名中16名（80%）が、24週目の純音聴力検査で聴力改善が認められ、聴力 閾値が70dB HL以下となり、試験の主要評価項目を達成しました。さらに1名が48週目までにこの閾値に達しました。この閾値は、自然な聴力を可能にする臨床基準に相当し、通常は人工内耳の埋め込み手術を必要としません。
- 20人中14人（70%）が24週時点で聴性脳幹反応 （ABR）が90デシベル以下を示し、治験の主要副次評価項目を達成した。ABRは、音に対する脳幹の電気信号を記録することで測定される、聴覚機能の客観的な確認方法である。
- 48週間追跡調査した被験者では、以前に治療に反応した被験者は全員、治療への反応を維持し、参加者全体の42%（12人中5人）がささやき声を含む正常な聴力 （≤25 dB HL）を達成した。
CHORDの安全性評価対象集団（n=24）において、オタルメニに関連して最も多くみられた副作用（5%以上）は、中耳炎、嘔吐、悪心、めまい、処置に伴う痛み、歩行障害、眼振です。オタルメニの投与手術は、人工内耳埋め込み手術と同様の手法を用い、乳幼児への使用も可能です。オタルメニは、蝸牛内手術の経験があり、オタルメニ投与手順の訓練を受けた外科医が投与し、オタルメニ専用の投与キットのみを使用して投与する必要があります。
リジェネロンは、米国において臨床的に適格な患者にオタルメニを無償で提供します。 ただし、これは必ずしもこの無償治療の投与にかかる自己負担費用を反映したものではなく、自己負担費用はリジェネロンの管理外となります。患者は、医療提供者および／または保険会社に相談してください。アクセスに関する詳細については、リジェネロンのOnPath with OTARMENI™患者サポートプログラム（1-866-500-GENE（1-866-500-4363））までお問い合わせください。
オタルメニは、米国食品医薬品局（FDA）から希少疾病用医薬品、希少小児疾患治療薬、ファストトラック指定、再生医療先進治療薬の指定を受けました。欧州医薬品庁（EMA）からも希少疾病用医薬品の指定を受けています。今後、他の市場でも規制当局への申請を予定しています。
記事のポイント！
遺伝子変異によって生じる難聴に対し、原因そのものに働きかける新しい治療法が実用化された点が大きな特徴です。従来は補聴器などで音を補う対処が中心でしたが、今回の治療は内耳に遺伝子を届けることで聴覚機能の回復を目指します。臨床試験では1回の投与で多くの患者に聴力改善が見られ、子どもが音に反応するなど生活の質に大きな変化が確認されています。
関連ページ
聞こえが気になる方は、以下のページも参考にしてください。
今の聞こえの状態を簡単に確認したい方へ
▶ 聞こえづらいと感じたときのセルフチェック
難聴の原因や種類を整理したい方へ
▶ 難聴とは？（原因・症状・種類）
まず何をすればよいか知りたい方へ
▶ 聞こえづらいと感じたときの対処法
補聴器の基本を知りたい方へ
▶ 補聴器の種類と選び方
気になる症状がある場合は
聞こえに不安がある場合は、早めに耳鼻咽喉科への相談をおすすめします。