難聴・補聴器の用語集

【ペンドレッド症候群】

ペンドレッド症候群（Pendred syndrome）とは、先天性または幼少期からの感音難聴と、甲状腺の腫れ（甲状腺腫）を主な特徴とする遺伝性の疾患です。主に「SLC26A4」という遺伝子の変異が関係しており、常染色体劣性遺伝の形式をとります。

難聴は両耳に生じることが多く、聴力が変動したり、徐々に低下したりする場合があります。また、内耳の構造に異常がみられ、特に「前庭水管拡大症」を伴うことが多いほか、めまいや平衡感覚の障害が現れることもあります。

甲状腺の腫れは小児期後半から思春期以降に現れることが多く、甲状腺ホルモンの働きが正常な場合もあります。

治療では、聴力の状態に応じて補聴器や人工内耳の活用を検討するとともに、定期的な聴力検査や甲状腺の経過観察が重要です。